Gdy w człowieku rośnie góra

Udajemy, że ich nie ma. Nie istnieją dla funduszu zdrowia. Nie ma ich dla większości lekarzy. Ale przecież są. Chodzą po ulicach, jeżdżą pociągami. Wygląd tych chorych szokuje i budzi lęk. O jednym z nich nakręcono film. Nazywał się „Człowiek Słoń”.

<!** Image 2 align=right alt="Image 60419" sub="Agnieszka (na zdjęciu z lewej strony) ma 19 lat i sposób bycia sześciolatki. Nie istnieją dla niej czas i pieniądze. Cierpi na stwardnienie guzowate, jedną z odmian fakomatozy - choroby, którą trudno wykryć i której nie da się wyleczyć. / Fot. Piotr Schutta">Umierała kilka razy. Raz usiadła na stole operacyjnym podczas zabiegu, bo leki nie podziałały. Lekarze byli w szoku. Zdjęcie Agnieszki widnieje dziś w podręczniku medycznym, w rozdziale o fakomatozach - genetycznych, nieuleczalnych chorobach, o których zatrważająco mało wiemy.

Julian umiera powoli w domu pomocy społecznej. Nie chce z nikim rozmawiać, bo i z nim przez całe życie nikt nie chciał gadać. Ludzie się go bali. Pracował na kolei jako goniec, spotykał mnóstwo ludzi, ale znajomych miał niewielu. Jego wygląd odstraszał.

- Terminy medyczne sobie odpuściłam. Wiem tylko, że córka ma jedną z trzydziestu odmian tej choroby: stwardnienie guzowate. Guzy na obu półkulach mózgu, na nerkach, w oku i na sercu - mówi mama Agnieszki, Monika Zalewska.

Guz wielkości kurzego jaja

Piotr ma 49 lat. Cierpi na inny typ fakomatozy, chorobę Recklinghausena. Chorych na nerwiako- włókniakowatość typu 1- tak brzmi nazwa medyczna - można zobaczyć już na obrazach XV-wiecznych artystów. Jednym z najbardziej znanych ludzi cierpiących na NF1 był dzwonnik z Notre Dame, słynny Quasimodo, a pierwszym pacjentem z udokumentowaną historią choroby, żyjący pod koniec XIX wieku, niejaki John Merrick, zwany Człowiekiem Słoniem. Jego losy stały się kanwą filmu o takim właśnie tytule

Ciało Piotra nie jest aż tak zdeformowane, ale mimo to mężczyzna czasem chciałby się ukryć przed ludźmi. Jego skórę pokrywa siatka guzków. Jedne są jak groch, inne jak ziarenka pieprzu. Próbował je wycinać. Wyrastały następne.

<!** reklama left>- U mnie był jako taki spokój do 2001 roku, póki nie zdecydowałem się na wycięcie guza z ręki. Był wielkości jaja kurzego. Po tej operacji nastąpił wysyp guzków na całym ciele. A sporo się nabiegałem, żeby mi go usunęli. Zanim trafiłem na fachowców, spotkałem lekarzy, którzy kazali mi guz okładać lodem - parska śmiechem Mariusz z Częstochowy. Śmieje się, bo mówi, że to jedyny sposób na jego chorobę. Opowiadać o niej „z jajem”.

Zmiany mogą być wszędzie

- Guz jest jak góra lodowa. Tylko kawałeczek widać na zewnątrz. Reszta rośnie pod skórą - mówi Piotr. Usunięto mu już około 300 guzów. - Człowiek może tylko patrzeć jak mu guzy rosną. Wszyscy mamy jedno marzenie. Żeby ktoś wymyślił skuteczny lek.

Ewa z Jeleniej Góry, 52 lata. Przestała już wycinać. - W moim przypadku wycinanie nie ma sensu. Można wyciąć trzy guzki, pięć, dziesięć, ale nie sto. Ja mam ich setki - mówi kobieta.

Greckie słowo phacoma oznacza znamię. Po raz pierwszy w medycynie użył go w 1921 roku duński oftalmolog Jan Van der Hoeve, dla określenia zmian na dnie oka u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Do 1937 roku do fakomatoz zaliczano tylko cztery jednostki chorobowe: stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a), nerwiakowłókniakowatość (choroba Recklinghausena), naczyniakowatość Hippel-Lindaua i zespół Sturge-Webera. Współczesna medycyna zna już ponad 30 typów fakomatozy i ciągle odkrywa nowe. Częste są przypadki, gdy chory dowiaduje się o swoim problemie przypadkiem, jako osoba dorosła, otrzymując informację, iż choruje od dzieciństwa, a padaczka i problemy z widzeniem to tylko skutek uboczny jednego z typów fakomatozy.

Najbardziej charakterystyczne objawy, o jakich mówi się w literaturze fachowej, to różnorodne zmiany skórne. Przebarwienia przypominające plamy kawowe, nazywane z francuska cafe au lait, plamy pozbawione pigmentu, ogniska skóry szagrynowej, naczyniaki albo guzki pod skórą, dające się wyczuć jako sprężynująca struktura. Guzki mogą być wszędzie. Obrastają nerwy obwodowe i zagnieżdżają się w narządach wewnętrznych - w mózgu, wątrobie, nerkach, szpiku kostnym, w oku. Niektóre przekształcają się w nowotwory złośliwe.

- W ubiegłym roku usunięto mi nowotwór ślinianki przyusznej, ale na szczęście okazał się niezłośliwy - wzdycha z ulgą Piotr, jakby to było wczoraj. O swojej chorobie po raz pierwszy dowiedział się jako 20-latek.

- Był rok 1979. Jako poborowy stanąłem na komisji wojskowej. Miałem już różne guzki na skórze, zaczęły się u mnie pojawiać, gdy skończyłem 14 lat. Otrzymałem skierowanie do odbycia służby z kategorią A. Żaden z lekarzy niczego nie zauważył. Dopiero w wojsku skierowano mnie w końcu do wojskowego szpitala i tam po raz pierwszy usłyszałem słowo fakomatoza. Ze służby mnie zwolniono, ale nie otrzymałem żadnej pomocy medycznej. „Choroba nieuleczalna i kropka”. Tyle się dowiedziałem. Od tamtej pory mam uraz do lekarzy wojskowych - opowiada mężczyzna.

Każdy choruje inaczej

Choroba Recklinghausena to najczęstsza z fakomatoz. Rodzi się z nią średnio jeden na 3000 noworodków. Jest jedną z najpowszechniej występujących chorób genetycznych i jedną z najtrudniej rozpoznawalnych. Jej rozwój postępuje wraz z wiekiem pacjenta.

- Trudno ją zdiagnozować u małych dzieci, bo pierwsze jej objawy są zwykle błahe i mało charakterstyczne. Są to plamy koloru kawy z mlekiem, piegi pod pachami i w pachwinach - wyjaśnia dr n. med. Agnieszka Wojtkiewicz z Poradni Fakomatoz przy Klinice Pediatrii Hematologii i Onkologii w Bydgoszczy. - W późniejszym okresie mogą pojawiać się guzy w obrębie skóry, tkanki podskórnej, jam ciała, narządów wewnętrznych. Niektórzy chorzy zaczynają gorzej widzieć. Ale tak naprawdę każdy choruje inaczej. Dlatego tak trudno rozpoznać chorobę.

Na podstawie statystyki narodzin i częstotliwości występowania fakomatoz szacuje się, że w Polsce choruje na to ok. 15 tysięcy osób. Jak podkreślają lekarze, aby prawidłowo prowadzić takiego pacjenta, potrzebna jest doskonała współpraca specjalistów z całej masy dziedzin: neurologii, dermatologii, chirurgii, onkologii, okulistyki, psychologii, itd. Konieczne są systematycznie powtarzane badania diagnostyczne oraz monitorowanie pojawiających się zmian nowotworowych, a gdy zajdzie potrzeba, interwencja chirurgiczna. Jak dotąd, skalpel ewentualnie laser chirurga, to jedyny pomysł na fakomatozę.

Ludzie nie chcą słuchać

- Każdy pacjent to osobna historia, każdą z nich pamiętam i tylko nie potrafię pogodzić się z tym, że nie można pacjentów leczyć przyczynowo, bo takiego leczenia nie ma. Możemy chorobę obserwować, zapobiegając ciężkim powikłaniom lub lecząc te, które się pojawiły. Zadziwiający jest fakt, iż pomimo wielowiekowych obserwacji klinicznych, nadal tak mało o tych chorobach wiemy - nie kryje frustracji dr Wojtkiewicz.

Pacjenci też są sfrustrowani. Tym, że w Polsce istnieją tylko trzy poradnie, w których można liczyć na fachową pomoc i że przeciętny lekarz albo nie ma zielonego pojęcia o temacie, albo celowo go unika. Smutne jest i to, że informacje o chorobie i pomocy medycznej nadal są w naszym kraju trudno dostępne.

W Internecie od niedawna zaczęły pojawiać się blogi pisane przez ludzi z chorobą Recklinghausena. W ubiegłym roku z inicjatywy grupki lekarzy i pacjentów skupionych wokół bydgoskiej Poradni Fakomatoz powstało stowarzyszenie, które założyło własne forum dyskusyjne w Internecie.

- Chcemy o swojej chorobie mówić, ale ludzie nie chcą nas słuchać. Próbujemy przebijać się do mediów, tylko że słabo to wychodzi. Próbowaliśmy zainteresować naszymi problemami TVN i Polsat, i nic - mówi Piotr, jest członkiem zarządu Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Recklinghausena i Innymi Schorzeniami z Grupy Fakomatoz.

- Narodowy Fundusz Zdrowia też nas nie widzi. Naszego schorzenia nie ma w spisie chorób. A istniejące poradnie przypisane są do klinik, które oficjalnie nie mają nic wspólnego z fakomatozą. W Bydgoszczy leczymy się w onkologicznej poradni dziecięcej, w Szczecinie przygarnęła nas chirurgia, w Warszawie genetyka. Nigdzie nie mamy własnego oddziału z prawdziwego zdarzenia. Oficjalnie nie istniejemy.